Losavances tecnológicos en el análisis de ADN permitieron desarrollar pruebas de cribado prenatal no invasivos (NIPT) basados en el estudio de ADN fetal libre en la sangre materna, permitiendo estudiar diferentes
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Eltest de ADN fetal libre en sangre materna es un método de cribado, cuyos resultados positivos requieren confirmación mediante técnica invasiva y los negativos no excluyen la condición al 100%. OBJETIVO El objetivo del programa es la implementación en toda Andalucía de un programa de cribado combinado del Cadafragmento se compone de unos 150 pares de bases pero tienen representación de todo el genoma fetal6. A partir de entonces, se ha desarrollado la capacidad de detectar trisomías en el feto a partir del análisis de la sangre de la madre, en lo conoce como Diagnóstico prenatal No invasivo o Test de ADN en sangre materna. En 2011 se Unode los principales puntos a favor de la prueba del ADN fetal en sangre materna es su alto valor predictivo positivo (de hasta el 99% para la trisomía 21 frente al 4% del triple screening) y un valor predictivo negativo también muy alto, en torno al 99,9% para el síndrome de Down, y ligeramente inferior para las otras aneuploidías. •.ElADN fetal en sangre materna o Test prenatal no invasivo es la toma de una muestra sanguínea materna que proporciona una gran información sobre si el feto tiene un riesgo alto o bajo de tener trisomía 21, 18 o 13. Se ha demostrado que es capaz de detectar más del 99% de los casos de trisomía 21 y el 98% de los casos de trisomía 18 y de
Testde ADN fetal en sangre materna Hace unos años se está realizando de forma complementaria o alternativa al Test combinado, el test fetal no invasivo (o ADN fetal en sangre materna) que ofrece mayor sensibilidad que el anterior (sensibilidad del 99%) en cuanto a la detección de aneuploidías en los cromosomas 13, 18 y 21, y además permite
ElNIPT es un examen prenatal no invasivo, utilizado en la clasificación de las principales alteraciones cromosómicas en el feto, realizado a partir de ADN fetal de células libres (cfDNA) en la circulación materna, es decir, células del feto que están presentes en la sangre de la madre.
